La scoperta di una malattia genetica rara porta speranza a un giovane di Avellino. Dopo anni di lotta contro sintomi misteriosi, finalmente è stata diagnosticata la “Sindrome Rosah”, una malattia che colpisce solo una ventina di persone al mondo. La malattia è stata identificata a Boston nel 2020, grazie a una sequenza del genoma umano che ha evidenziato un’alterazione cromosomica. Prima di questa scoperta, nessun centro medico era riuscito a diagnosticare la malattia. Il giovane paziente ha iniziato una terapia a Washington, che ha permesso di bloccare i sintomi, ma purtroppo non ha agito sulla distrofia retinica che gli sta causando la perdita della vista. Solo due pazienti trattati con un farmaco specifico hanno mantenuto la vista, e il giovane di Avellino è stato il terzo paziente al mondo a ricevere questo trattamento. Attualmente è in cura presso il Reparto di Immunoreumatologia dell’AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona di Salerno, con la speranza che il farmaco possa bloccare la progressione della malattia. Il team medico che lo sta seguendo è composto da esperti di varie specialità, che lavorano insieme per offrire la migliore assistenza possibile. Il Centro di immunologia del Ruggi è stato nominato Centro d’eccellenza europea per le malattie rare, dimostrando l’importanza della ricerca e dell’assistenza medica in questo campo. La scoperta di questa malattia genetica rara offre speranza non solo al giovane di Avellino, ma anche a tutte le persone affette da malattie rare in tutto il mondo.
